L’amyotrophie spinale de type I, également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann, est le premier des 4 grands types du groupe de maladies héréditaires qui provoque la faiblesse et l’atrophie des muscles.
Pourquoi ? Car elle s’en prend aux neurones moteurs qui stimulent et commandent les muscles volontaires, en finissant par les détruire. Ces neurones moteurs assurent la transmission de signaux aux muscles. Leur destruction provoque inévitablement une perturbation du fonctionnement des muscles, qui s’atrophient.
L’amyotrophie spinale de type I est également appelée “amyotrophie spinale infantile progressive”, car elle se manifeste en général chez les nourrissons de moins de 6 mois. Cela représente à peu près 35% du total des personnes atteintes d’amyotrophie spinale
Comment se manifeste elle ? L’enfant est sujet à l’hypotonie (une grande faiblesse musculaire) qui provoque l’incapacité de rester assis sans point d’appui, des mouvement de jambes fébriles, des gestes manquant de vigueur, et un faible maintien de la tête. Il arrive même que, sans prendre en compte les légers mouvements des yeux, des pieds et des mains, le bébé soit presque immobile à la naissance.
Les premiers muscles atteints sont ceux des hanches et des épaules. Le phénomène se poursuit jusqu’aux extrémités des membres. Les muscles se rétractent et fixent les articulations. Cela se traduit par une attitude demi-fléchie des genoux et des coudes, ou également par une rotation anormale des pieds qui se retrouvent tournés vers l’intérieur.
Le gros problème, à l’origine d’un pronostic vital peu encourageant (l’espérance de vie est très faible pour un nourrisson atteint de l’AS de type I), c’est l’atteinte des muscles thoraciques, qui entraîne des difficultés à s’alimenter, mais surtout des difficultés respiratoires contraignantes, tel qu’une toux faible et inefficace, une augmentation du rythme de respiration, une réduction de la capacité à se défendre contre des infections respiratoires. Malheureusement, la plupart des enfants atteints connaissent une aggravation décisive de la maladie avant les 12 mois. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a plus d’espoir ! Certains enfants, à l’aide d’une bonne prise en charge respiratoire, ont vu leur état resté stable, voire même s’améliorer.