L’amyotrophie spinale est une maladie génétique. Le gène nommé SMN1 défectueux ou absent, ne peut pas donner les informations nécessaires à la production de la protéine SMN (pour “survie du motoneurone”). Elle devient donc inactive, ce qui entraîne le dysfonctionnement des neurones moteurs. Pas de protéine SMN fonctionnelle = mort des neurones moteurs. Enfin, pas forcément.
Certaines formes d’amyotrophie se déclarent après 6 mois chez certaines personnes. Pourquoi ? Car un autre gène intervient dans la protection des neurones moteurs, le gène SMN2, copie du gène SMN1. Celui-ci est capable de produire une petite quantité variable de protéine SMN fonctionnelle, et c’est cette variabilité qui définit la gravité de l’amyotrophie spinale.
En l’occurrence, pour l’AS de type II qu’on appelle également amyotrophie spinale intermédiaire (45% des cas d’ASI, le plus courant), la quantité de protéine SMN est suffisante pour retenir l’apparition de la maladie entre 6 mois et 2 ans, plus fréquemment à 15 mois.
Les symptômes sont très similaires à l’AS de type I mais la faiblesse musculaire se manifeste plus lentement, les enfants atteints sont capables de tenir en position assise sans appui en général. Cependant, les muscles des jambes et du tronc étant les plus affectés, marcher sans pouvoir se tenir est souvent impossible.
Les os sont également plus fragiles, pouvant provoquer des fractures lors de certains chocs. À force de grandir et de prendre du poids, une scoliose apparaît et demande le port d’un corset.
On comprend mieux l’évolution de la maladie pour le type II que pour le type I, qui se fait lentement, soit en progression constante, soit par paillier. L’espérance de vie va dépendre majoritairement de la gravité des troubles respiratoires. En effet, les enfants atteints deviennent très sensibles aux maladies respiratoires comme la pneumonie ou la bronchite. Le pronostic vital est quand même plus encourageant à condition d’un suivi respiratoire régulier et d’une bonne prise en charge de ces troubles.