Dépistage
À moins de connaître les mutations du gène à l’aide du diagnostic d’un des frères et soeurs atteint, on ne peut dépister l’amyotrophie spinale avant qu’elle se déclare. Dans ce cas-là, on peut établir un diagnostic prénatal.
Comment ? Grâce à une amniocentèse ou un prélèvement des villosités choriales, mettant en évidence la possible mutation ou délétion du gène SMN1 chez le foetus.
Pourquoi faire un diagnostic prénatal ?
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Avec l’amniocentèse, on peut (vers la 15e semaine de grossesse) examiner les cellules contenues dans le liquide amniotique en les prélevant avec une seringue insérée à travers la paroi abdominale.
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Le prélèvement des villosités choriales (vers la 11e semaine de grossesse) consiste au prélèvement d’une faible quantité de trophoblaste (tissu à l’origine du placenta) se trouvant à l’extérieur de l’enveloppe où le foetus se développe.
Ces examens permettent aux parents de demander une interruption de grossesse s’ils le souhaitent. On peut également réaliser un diagnostic préimplantatoire, qui après une fécondation in vitro et une recherche de l’anomalie génétique sur deux cellules prélevées d’embryons de 3 jours, permet d’implanter des embryons sains dans l’utérus de la mère. Notez que cette technique ne fonctionne pas toujours, mais permet d’éviter une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic
Lors d’un examen clinique classique, le médecin peut soupçonner une ASA en cas d’atrophie et d’une faiblesse musculaire au niveau du tronc, des bras et des jambes. Cependant, d’autres affections de la petite enfance ou maladie neuromusculaire (amyotrophies spinales distales, myopathies congénitales etc.) peuvent provoquer des symptômes similaires, un test génétique pour mettre en évidence un problème lié à au gène SMN1, à partir d’une prise de sang ou de salive s’impose. Après 1 mois, on peut confirmer ou non une ASA, mais pas son type.
On saura de quel ASA il s’agit en fonction de l’âge de la personne lorsque la maladie apparaît et des facultés (rester assis sans appui, marcher, bouger la tête) qu’elle aura acquises, reflétant l’importance de sa faiblesse musculaire.
On peut poser un diagnostic plus précis sur l’activité des muscles par le biais d’une électromyographie. En cas d’un test génétique négatif, une biopsie musculaire (prélèvement d’un fragment de muscle sous anesthésie) permet d’observer la dégradation des muscles afin d’établir un diagnostic solide.